導言：作為寫作愛好者，不可錯過為您精心挑選的10篇醫學遺傳學論文，它們將為您的寫作提供全新的視角，我們衷心期待您的閱讀，并希望這些內容能為您提供靈感和參考。

篇1

2分子與細胞整合課程教學體系的構建

2.1整合思路與教學內容

2012年初,作為我校啟動的“以器官系統為中心”重大教學體系改革的一部分,我們在充分調研的基礎上,以分子和細胞為主線,將傳統以學科設置的《生物化學》、《分子生物學》、《細胞生物學》和《醫學遺傳學》四門課程進行有機精簡整合,形成了一門新的整合課程《分子與細胞》[10-12]。如表1所示,整合后的新課程的教學內容包含“生物大分子結構與功能”等八個層層遞進的知識模塊,按照由“動”至“靜”,由“分子”至“細胞”,由“簡單”至“綜合”的原理進行設置。整合后的內容更為合理,更符合學習認知規律。結合教學實施,全部教學內容又分為兩大部分,依次分為兩個階段進行教學。第一階段,即《分子與細胞I》,為基礎階段:主要講解分子與細胞相關的基礎知識,該部分內容是將原有四門課程的核心基本知識進行重新精簡整合為生物大分子結構與功能、細胞的結構與功能、物質代謝及調控、遺傳信息傳遞及調控和細胞的運行機制五個密切關聯并層層遞進的模塊。本階段的主要教學目標是使學生掌握分子與細胞相關的基本理論知識,能夠在分子和細胞水平上理解生命活動的基本規律,并嘗試初步運用這些知識分析和理解相關的醫學問題。實驗教學方面,主要設置基本實驗,包括雙縮脲法測定血清蛋白質含量、血清蛋白的醋酸纖維薄膜電泳、胰酶對蛋白質的消化和影響酶作用的因素、丙二酸對琥珀酸脫氫酶的競爭性抑制作用、血糖濃度的測定、轉氨基作用(紙層析)、轉氨酶活性的測定、DNA/RNA的原位顯示及細胞膜通透性觀察、線粒體活體染色及細胞器的觀察、酸性蛋白/堿性蛋白及過氧化物酶的原位顯示共計10個實驗項目,以培養學生的基本實驗技能和思維能力。第二階段,即《分子與細胞II》,為提升階段,主要將原有四門課程中的前沿進展性內容、醫學相關內容如基因工程、分子生物學技術、基因診斷與基因治療、干細胞、細胞工程、醫學遺傳學等內容進行整合,分為分子與細胞操作專題、醫學遺傳學專題和專題綜合討論三部分。本階段的主要教學目標是,在第一階段的基礎上,使學生了解和掌握一些重要的分子細胞生物學技術及其應用、分子醫學研究前沿與進展,并重點培養學生初步具備運用分子與細胞相關知識分析和解決相關醫學問題的能力,為后續課程學習奠定堅實的基礎。實驗教學方面,包括人類皮膚紋理的觀察與分析、人類染色體非顯帶核型分析和人類染色體G顯帶核型分析三個經典驗證實驗,另外設置一個基因克隆綜合大實驗,以培養學生綜合性思考和解決問題能力。與原有的四門課程相比,新的整合課程重點解決了如下四個問題。首先,該整合課程很好地解決了前述的《醫學遺傳學》與其他三門生物學課程的系統整合問題。其次,該整合課程很好地解決和避免了原有四門課程中一些教學內容重復講授的問題,如細胞信號轉導、遺傳信息傳遞與調控、癌基因與抑癌基因等,新整合課程教學學時數也比原四門課程總學時數減少了12個學時。再次,該整合課程將原有四門課程中一些密切相關交叉內容進行有機融合,以專題形式講授。譬如,將原《醫學遺傳學》中的“腫瘤遺傳”、原《分子生物學》中的“癌基因和抑癌基因”、《細胞生物學》中的“細胞周期與腫瘤”等內容進行整合,合并為分子腫瘤學專題討論式教學;還將原《醫學遺傳學》中的“生化遺傳病”與原《生物化學》中的代謝病、分子病等相關內容進行整合,合并為分子與疾病專題討論式教學。最后,該課程整合是在分子與細胞層次上,與所在單位的在器官系統層次上的基礎醫學與臨床醫學課程整合緊密配合,實現了整個醫學院校生物醫學課程的系統整合。譬如,將原有《生物化學》課程中的“肝的生物化學”和“血液生物化學”章節分別調整入后續器官系統整合課程中的“消化系統”和“血液系統”教學單元。針對上述整合后的教學內容,教學團隊編寫了教學大綱和一個簡明的教學講義。在實際教學過程中,教師和學生主要以自編的教學大綱和教學講義開展教學和學習,同時輔助參考整合前的三本教材《生物化學與分子生物學》、《醫學細胞生物學》和《醫學遺傳學》[10-12]。

2.2教學方法與手段

在教學模式上,由“以教師為中心”轉變為“以學生為中心”。除了采用常用的多媒體教學、網絡輔助教學等教學方法與手段外,我們重點采用小組討論式教學。在小組討論式教學具體實施過程中,我們確保每20個學時進行一次小組討論式教學。具體實施方案為:首先,教師提前根據教學內容設計病例討論(如糖尿病病例、鐮刀狀紅細胞貧血病例)或相關生物醫學討論主題與問題(如蛋白質分子結構與功能的辯證關系、基因突變對蛋白質結構與功能的影響等),將全班(35~40人)隨機分為5~8組(每組5~8人),布置討論任務;然后,學生以小組為單位,查找資料,相互討論分析,最后形成書面報告,并以PPT形式口頭匯報,口頭匯報時各組之間相互提問討論;最后,教師根據小組書面報告、口頭匯報和討論參與度等對學生打分,組內學生也根據貢獻、參與度等互相打分。與傳統的教師灌輸式講授教學相比,小組討論式教學可顯著提高學生的參與度和主動性,使學生由傳統的“被動式學習”轉變為“主動式學習”,也很好地培養了學生的合作交流溝通、查閱資料、口頭表達以及運用所學知識分析和解決相關醫學問題的能力。

2.3課程考核和成績評定

改變單一的期末集中一次性終結考試的方法,采取形成性評價與總結性評價相結合,加強全程性考核,將課程考核貫穿到課程教學的全過程,充分調動學生學習的積極性、主動性和創造性。堅持知識、素質和能力協調發展的原則,引導學生從以知識學習為主向知識、能力、素質并重的方向轉變,增強學生自主學習和分析問題、解決問題的能力。在具體實施中,考核分為形成性評價和總結性評價兩部分,總分為100分,形成性評價和總結性評價各占50%。綜合考慮形成性評價指標的合理性、客觀性和可操作性,經過多次修改調整后的評價方案參見表2。

2.4教學團隊與管理

在生物學一級學科層次上跨科室組建的教學團隊,主要由來自生物化學與分子生物學教研室、細胞生物學與遺傳學教研室的資深和年輕優秀教師組成,實行多學科跨科室聯組教學。團隊管理采用課程負責人制,同時設立教學秘書,協助處理教學相關具體事務。在每學期開學前、期中和期末,均組織一次集體備課和教學討論會,通過集體備課討論的方式,對授課方案、授課過程中出現的問題、學期末考核具體方案、學期教學經驗總結等方面進行討論總結,從而保證教學質量。

篇2

1醫學道德觀念與生俱來于人類文化

任何民族和國家都有自身的文化傳統，這種傳統是這些民族和國家在發展進程中不斷選擇、創造、積累、傳承和堅守的結果。作為當代人文學科的醫學倫理學，原本的形態只是傳統文化中醫學道德觀念和思想的構成部分，伴隨醫學的進步和后來整個生命科學和技術的發展，醫學道德才從觀念和思想形態逐步轉化為一種學科形態。醫學以及與生俱來的醫學道德觀念是人類早期文化的重要構成部分，無論東方還是西方，人類對事物的認識都是從對人自身的認識以及對可以觸摸到的、自己視野范圍內的外部世界的觀察開始的，對人自身的初始認識中就包含醫學的意義，因為“疾病比人類更古老”[1]2，人類的出現就意味著疾病的相伴相隨，對人自身、疾病現象以及兩者之間關系的初步認識就是醫學的萌芽狀態。由于原始人類認識能力和認識水平的局限性，“在人類尋求解除病痛的過程中，最初的方式是來自巫師的實踐”2]。巫術醫學是一種原始醫學文化形態，這種形態的基本特征是通過對一種超自然力量的信奉和崇拜，達到解除病痛、消災免禍的目的。巫醫在采用藥物治療的同時，更注重采用巫術咒語、占卜、妖術的原始宗教方式，這些方式本身就包含了對道德力量和心理方法的巧妙運用。在那個時代，巫術在許多文化中都起著重要的作用，盡管巫術醫學是世界各種不同原始醫學文化的共同形態，但由于文化起源的不同以及由此產生的文化差異，對后來古代醫學道德思想和實踐的影響也是不同的。

古代中國、印度、埃及和巴比倫四大人類文明發祥地所形成的各自獨特的文化形態，造就了不同的醫學和與之相應的醫學道德思想的萌芽。比如幼發拉底河流域產生的巴比倫文明，“認為惡神和魔鬼的附體是疾病和厄運的根源，每一個邪惡的靈魂常常導致一種特殊的疾病。”[1]28在對醫生行為的規范上采用的是法律的形式，如《漢漠拉比法典》中有多個段落對醫生的行為做出了法律的限定，具有一定的醫學道德規范意義。形成于尼羅河流域的古埃及文化，將巫術與醫學視為兩種完全不同的學科，但他們希望二者通過結合達到更好的效果。古代埃及醫學的專業化程度很高，強調不同專業的醫生應該具備與專業相適應的良好的個人素質，“身體無處沒有自己的神”[1]32,成為不同專業醫生的宗教信條。誕生于印度河流域的古代印度醫學深受印度宗教的影響，印度草醫學被認為是“生命的科學”“要求醫生要善待和同情所有病人，要全身心地對待那些可以治愈的病人，同時也要理性地對待那些即將死亡的病人”[1]?產生于黃河流域的中國古代醫學與中國古代哲學融為一體，具有豐富倫理內涵的古代哲學思想直接滲透在中醫理論和方法中。在醫學倫理學史意義上，蘊含著醫學道德思想的古代醫學，其原始的科學性和人文性被融為一體，表現為一種自然哲學形態，這可以被認為是醫學倫理學的初始樣態，這種樣態在不同民族和國家文化發展中表現形式各有千秋，共同的特點則是生長在自身文化的土壤中，體現和反映不同的文化特質。

2作為學科的醫學倫理學在西方率先形成有其特定的社會文化背景

近代以后的西方醫學開始從自然哲學形態向自然科學形態轉化，解剖學、生理學、病理學等都開始成為醫學系統中獨立的學科，古代醫學從注重對人體、環境的研究開始逐漸擴展為微觀生命科學的探索。這個時代西醫學發展的最大特點是實驗醫學模式的逐步形成，以分析方法為主體的研究使醫學在擺脫自然哲學原始性的同時，追求生命科學的純粹性和單一性，醫學的人文性表面上被排斥在醫學之外，但由于人文性是醫學的本質規定性，迫使它只好另辟蹊徑選擇自己的發展方向和道路，西方醫學倫理學正是在這樣的背景下從古代醫學道德思想逐步向學科形態演化的。中醫學的學科形態在近代以后并沒有發生本質的變化，蘊含在中醫學思想體系中的醫學道德思想一如既往附著在中醫學的母體上，以中醫學整體性的模式通過實際的診療過程傳遞給患者和社會。但近代以后，西醫學逐步成為世界性的主流醫學體系，西醫學診斷、治療方法在向世界各地擴散和傳播的過程中，特別是醫院的社會建制化和醫學教育的系統化，西方醫學倫理學從思想到學科都隨之向輸入地滲透，醫學倫理學中所包含和反映的傳統文化同樣對西方醫學倫理學的接受者產生了潛移默化的影響。如果說古代醫學道德思想與文化的關系相對直接和簡單，近代以后醫學倫理學的逐步形成，醫學與醫學倫理學被分屬于科學文化和人文文化兩個分隔的文化領域，醫學倫理學與傳統文化的關系較之前變得更加復雜化了。

從零散、碎片化的醫學道德觀念和思想向醫學倫理學學科形態的轉化，是醫學倫理思想諸要素向醫學倫理學系統的轉化，這個過程不單純是一個伴隨醫學進步走向成熟的過程，醫學倫理學作為一個學科的形成，科學和技術特別是生命科學和技術的發展只提供了一方面的基礎，醫學進步在每一個新的發展階段所提出和引發的新的倫理問題，并不能僅靠醫學本身來解釋和解決。作為學科，醫學倫理學要具備從理論、原則、方法到實踐等多層面的比較全面和系統的邏輯架構和學科體系，傳統文化通過學科理論建構的過程必然滲透和融入醫學倫理學的理論體系，或者說，醫學倫理學理論必然體現由傳統文化傳承下來的倫理精神、道德認識、道德標準和倫理原則等，傳統文化更多地是通過形而上的道德哲學思想和理論并把它轉變為一種立場和方法向醫學倫理學的理論和實踐過程輸入和滲透。從這種意義上看，傳統文化同樣構成了近代以后醫學倫理學的思想和理論基礎。傳統文化對近代西方醫學倫理學的影響并不局限于思想傳承這一條路徑上。醫學倫理學打破以往的道德哲學形態向應用倫理學形態的轉變，社會發展過程中政治的、經濟的、宗教的、法律的和管理的因素都成為傳統文化向醫學倫理學輸送和傳遞的渠道。

比如，醫學由古代的個體行醫經過松散的醫學社團向作為社會建制的職業性轉變過程中，中世紀的歐洲就建立起了正規的醫學大學教育，一些歷史學家認為，“中世紀后期的‘里性時代’是隨著對邏輯學、自然哲學、神學、醫學和定律的課程探索在大學里制度化開始的。”[1]m傳統文化通過教育手段對醫學觀念的影響可見一斑。在這個時代，原來醫學倫理的規范對象從醫生個體行為轉變為建立職業倫理道德規范的社會性要求。在醫學伴隨社會的發展和科學的進步逐步向科學化、技術化和職業化邁進的過程中，醫學與社會的相互依賴度不斷增強，醫學的社會責任隨之得到提升，這種提升也勢必對整個醫學倫理的視野、眼界和范圍產生重要影響。正是因為這種變化，“幾千年逐步形成的醫學道德觀念和醫學倫理思想、道德原則和各種各樣的規范，產生了一種總結、概括和整合的必要，在近代哲學和倫理學強有力的理論鋪墊和支撐下，醫學倫理學在西方逐漸發展和成熟起來。

醫學倫理學向現代生命倫理學的延伸和發展，更體現了西方傳統文化的深刻影響。生命倫理學形成于20世紀60年代的美國社會。生命倫理學一方面是醫學倫理學在學科意義上的一種延伸和擴展，傳統文化在這種延伸中完成的是自然傳承。另一方面更是生命科學和技術的進步引發了諸多現實的生命倫理問題，這些倫理問題并不單純是由于生命科學和技術的進步直接導致的，而是科學的應用和技術的運用與傳統的醫學倫理觀念和規范產生了矛盾乃至沖突，需要重新確立新的醫學倫理標準和形成新的醫學倫理觀念，由于很多矛盾和沖突主要體現在人的生命過程的各個階段，特別是體現在人的生和死兩端，生命倫理學作為醫學倫理學發展階段上的一個新的概念似乎更能反映學科的本質。生命倫理學面對的倫理矛盾、悖論乃至道德沖突，現象上是源于新的科技成果在醫療衛生領域特別是臨床上的運用，實質上是社會傳統文化與科學技術成果廣泛運用之間矛盾的反映。根深蒂固于美國社會中的個人主義、自由主義和人權等政治的、社會的和倫理的觀念，在科學技術面前并沒有讓步和動搖，這些觀念向醫學領域的轉移，才造就了諸如醫療知情權、知情同意權、醫療自主權等醫療個人主義觀念的形成，這些觀念被納入到生命倫理學的原則和規范中。這種情況所表明的，并非是傳統文化對新倫理觀念形成的限制和阻礙，而是傳統文化通過各種路徑讓新的倫理觀念能夠體現和傳承它固有的價值。生命倫理學具有針對現實問題提出解決思路、方案并在此基礎上形成新的倫理公理的特點，但是無論面對什么樣的新的倫理問題和難題，傳統文化的影響總是無處不在。這是人類文化進化的本性決定的。

3傳統倫理文化是中國醫學倫理學本土化的脈與根

在中國醫學發展史上，醫學倫理思想不僅伴隨醫學的發展而成長，也成為以倫理文化為核心的中國傳統文化的重要構成部分。古代有諸如孫思邈的《大醫精誠》、陳實功的“醫家五戒十要”等豐富的醫學倫理思想，這些思想與以“仁愛”為核心的儒家倫理思想一脈相承。近代以來，中國醫學界和哲學、倫理學的學者也力圖構建具有中國自身文化基礎的醫學倫理學，幾乎所有論述醫學道德和醫學倫理的著述中都十分強調優秀的中國倫理傳統文化對醫學倫理的價值和意義。但是，由于中國是在帝國主義列強入侵和掠奪的炮火聲中走上近代史道路的，在長達百年的歷史進程中，中國的傳統文化遭受了種種強烈的沖擊。西醫學就是在這個時期引入中國的，教會醫院的建立，促使醫療形態由個體模式向集團模式轉變，西醫學與中醫學在認識和實踐方式上的巨大差異導致了兩種體系之間出現種種矛盾，在中國逐步形成了兩種醫學體系并存的格局，新格局的形成必然帶

來醫學道德觀念的調整與新的醫學倫理思想的傳入[3]17。在這個階段中國并沒有構建起具有中國文化特色的醫學倫理學學科，在思想上和理論上沒有明顯的建樹，對中國傳統倫理文化的運用仍然停留在自發狀態。

醫學倫理學是20世紀70年代末開始以學科形態出現在中國學術界和醫學界的。盡管那個時期的中國尚不具備形成現代醫學倫理學的醫學科學和技術的條件以及社會基礎，但中國哲學界和醫學界的部分學者敏銳地洞察到醫學倫理學作為學科存在的必要和可能。這個時期完成的醫學倫理學著作和教學用書在內容上都注意到了對中國傳統倫理思想的引入，但是受時代和社會條件的局限，醫學倫理學尚無能力在根植于中國傳統文化的基礎上，完全形成具有中國傳統倫理文化基礎的、適合中國現實的醫學倫理學。幾乎同一時期，西方醫學倫理學理論和方法等被介紹和引進到中國，中國的醫學倫理學體系中吸納和借鑒了西方醫學倫理學，特別是生命倫理學的許多觀點、理論、內容、案例和方法，與中國學者自身的研究成果結合在一起，構成了中國醫學倫理學的學科體系。中國醫學倫理學在迄今為止30多年的發展歷程中，在構建具有中國自身文化特色的醫學倫理學方面做了大量深入的研究工作，也取得了多方面的成果，但是醫學倫理學如何形成中國的文化特色和倫理精神，并將這種具有自身文化特色的醫學倫理思想付諸醫學實踐，將是中國醫學倫理學界和醫學界長期和艱苦的工作。

我們還應該注意到，醫學領域無國界的國際化特征，勢必帶來醫學倫理學在很多方面認識和標準上的普適性和全球性。信息化社會帶來的文化傳播和流動，文化的傳統性受到強烈沖擊。在這樣的趨勢面前，需要不斷地調整對醫學倫理學與傳統文化關系的認識，才可能處理好繼承傳統文化與借鑒外來文化的問題，從而推動醫學倫理學更合理地、更深入地認識和對待社會文化所具備的不可替代的基礎性作用。

4醫學倫理文化的接受與對傳統文化的反作用

篇3

X連鎖耳聾是一種異質性疾病

根據對兩個大系譜的研究，X連鎖鐙骨固定性耳聾以前被定位于Xqi3/Xd21區。也曾經報道：具有臨床特征的耳聾男孩，表現出包括這一區域的X染色體缺失。我們對患有X連鏈鎖耳聾的五個大家系進行了連鎖研究。用X連鎖標記X65H7,累加的優勢對數值為11.8,我們證明了先前限定的位點。然而，-1個采系顯示出與[3知位點區無連鎖，證明具有遺傳異質性。內耳CT斷層掃描證明在放射學上，這個系譜的耳聾與其它連鎖系譜耳聾不同。我們得出結論：X連鎖耳聾在放射李和遺傳學上是一種異質性疾病。

Noonan綜合征中的凝血因子異常

由于兒童表型輕微，成人表型隨時間而改變。Noonan綜合征的臨床診斷通常很困難。一種診斷標記將既有助于診斷，也有助于咨詢。凝血因子異常，作為一種臨床標記，已在31例受驗者中（包括三個家庭），作為大范圍多學科研究的一部分進行了研究。在31人中，14人有異常出血史，這表現為在創傷或手術后營腫明顯增加，未曾報道較大的出血事件發生，其中18例有部分血栓形成時間延長。我們測定了所有病例凝血因子V、翟、vwF、vwFag、IX、a和通的水平。最普遍的異常是在雜合范圍內，部分因子3缺乏（21/31)。11例病人僅有53因子缺乏，5例8因子和a因子共同缺乏，3例和艱因子共同缺乏，1例與K因子共同缺乏。1例因子V和觀完全缺乏，未發現循環凝血抻制因子。對31人中的23人（74%)進行了異常篩査。研究的三個家庭中有兩個家庭，在受累的雙親和兒童中，觀察到了同樣的特異性異常結合。或許，詳細的凝血因子分析有助于Noonan綜合征咨詢。

常染色體顯性視網膜色素變性(ADRP)：證明至少兩個遺傳位點

    最近,Dryja等在一部分ADRP/,!'f；'中，觀察到了視紫質第23個密碼子突變；用視紫質連鎖探針C17(D3S47)已對三個大的艾國ADRP家族進行了連鎖分析。在C17和一個ADRP寒族中觀察到了明顯的正優勢對數值（Zmax=+5.58,0=0),然而，序列分析和寡核苷酸分析表明，在這個家族中受累個體無第23密碼子點突變存在。在CI7和其它兩個ADRP家族中獲得了明顯的負優勢對數值，這證明了遺傳異質性。某些類型的ADRP是由于視紫質的不同突變引起，另一些與3q2卜24位點基因緊密連鎖，還有一些類型的ADRP是由基因組中其它部位的損傷引起。

Turner綜合征患者環狀染色體分子和細胞迪傳學研究

我們報道12例Turner綜合征患者細胞遺傳學和分子學研究的結果，這些人起初報道為45，X/46，X，r(X)嵌合。重新研究表明，在具有兩個相當大的環狀染色體患者中，該環完全由Y物質組成，不是原先報道的X。由于這個出乎意料的發現，我們正對以前報道具有環狀X的所有患者重新進行了研究。患者及其雙親的X連鎖RFLP研究表明，在6例患者中環狀X染色體為父源，4例為母源。這與報道的主要為父源常染色體結構異常不同。

一個家族性Xq微缺失的分子和細胞遺傳學分析

一男性嬰兒，由于神經發育不良被介紹做染色體分析。發現Xq臂有一缺失，核型為46，Y，del(X)(pter~vq21.1：：q21.2~*qter)。家系研究表明，他的母親和外祖母是同一缺失的雜合午。我們試圖在分子水平定位這一缺失，既可對先證者提供精確預后，也可在今后進行確切的產前診斷。用不同的含甲基化DNA探針做RFLP分析和X失活研究，可以區分出這個家系中的攜帶者和非攜帶者女性。

—種簡便的非放射性方法檢查常見的亞洲印度人P地中海貧血突變

通過等位基因特異寡核苷酸雜交，聚合酶鏈反應（PCR)大大便利了特異性P地中海貧血突變檢出。然而，這一方法通常用32P標記寡核苷酸，這很浪費時間，并因可能大量發生的突變而存在危險。最近，我們應用Y端核苷酸突變錯配的引物（30個核苷酸）和一普通引物，或一對受控的引物一起，探討特異的適宜條件。擴增25個周期，用65°C退化，隨后用瓊脂凝膠電泳，能辨認出每種突變。這項技術非常敏感，如果胎兒DNA樣品絕對未被母體污染，這項技,術則適用于產前診斷。

家族性缺乏載脂蛋白B-100(ApoB-100)的檢查和臟床特征

最近，美國研究人員報道在ApoB基因中的一個突變導致了家族性缺乏ApoBlOO(FDB)。這種顯性遺傳性疾病引起血清低密度脂蛋白膽固醇濃度增加，伴隨LDL和LDL受體親和力下降。引起這一變化的突變是ApOB惡因第26個外顯子中G喊基變為A堿基，引起成熟蛋白質第3500位殘基谷氨酰胺替代了精氨酸。用PCR和寡核苷酸探針很容易檢查出這種突變。我們已經篩選了1000多名患有高脂血癥和動脈粥樣硬化的受試者，檢出了10名具冇這種突變的患者。所有病人都有動脈粥樣硬化家族史。其中許多患者診斷為家族性高膽固醇血癥(FH),在我們的研究中，3鈞診斷為FH的病人有這種缺陷。雖然罕見，當有發病風險受試者出生時，用從Guthrie血點提取出的DNA,很容易篩選出這種突變。

一例由染色體末端缺失而引起的《地中海貧血》

一例來自英國北部的男性，患有血紅蛋白H病。他的ct珠蛋白基因型是-a/acc。他母親具打地中海貧血表型特性，菇??/u?o這提示兩個它庭成員都攜帶一個a珠蛋白等位基因，該基因失活，但不缺失，也沒有任何其它臨床異常。用多態分析和基因劑量分析進一步研究，表明a珠蛋白上游60kb@點以外全部缺失。令我們奇怪的是，我們A最接近斷裂點的探針，沒有檢出任何斷裂片段，然而，進一步分析表明，斷裂點遠端1?lOkb有明顯雜交斑點，提示這一序列在長度上可變，可達端粒處。我們用Bal31核酸外切酶消化證明了這一點，用引物與經典的人類端粒序列（TTAGGG)n互補的引物，同時用距離斷裂點最近的引物，使該區特殊擴增。母親和兒子的跨越斷裂點序列相同，這表明（TTAGGG)^正好在斷裊點處。我們的發觀對于理解染色體末端缺失過程具冇重要意義，提示未端酶活動能"治愈”斷裂末端，重新加入的（TTAGGG)?足能穩定新的末端。另外，這個家庭無精神障礙，排除了有關a珠蛋白末端序列導致缺失型a地中海貧血/智力低下綜合征。這一突變引起的a地中海貧血表型，是由于位于a珠蛋白復合物上游起順式調節作用的順序缺失引起。

鑒定血壓的遺傳決定生子

人類孿生子和動物繁殖研究證明，血壓是多基因遺傳，據估計，遺傳因素起30?60吻的作用。我們設計出了-Ladywell家族血壓研究”,用來鑒定血壓的原發遺傳決定因素，并包括鑒定某些成人后代，他們的血壓，經測量為MRC研究輕度高血壓的一部分。他們的后代，根據本人與雙親血壓的測量值，分為四組，使具有發展為高血壓相應素質的人能相互比較。這200人具有廣泛生化特征，他們的DNA在候選基因位點的RFLP分析包括：糖皮質激素受體、心房利鈉多肽和腎素。在雙親有高血壓的后代中，高蟲壓伴有顯著的血管緊張素原（P<0.01)、皮質醇（P0.02)和18-羥皮質酮水平升高。Bdl/GRL觀察到這些后代也心較高比例的較大純合等位基因，暗示這一位點可能包含有高血壓素質，而腎素和ANP的RFLP.在四組中分布相同。這一途徑將解決血壓的原發決定和中間決定問題，也適用于人類其它多基因特性研究。

常染色體顯性巨頭畸形：良性的常見巨頭崎形抑或是一種新的綜合征？

在對疑為Sotos綜合征的79名患者研究中，發現6名不符合這一綜合征表型，他們彼此癥狀非常相似。先證者中注意到的特征為：進行性巨頭，導致OFC大于+3.5SD,出生體重和身長正常，但在4例中，出生后體重迅速增長導致肥拌，不同程度的發育遲滯，典型的面部表型，特點為：方臉，中部凹，雙頂骨窄，人中長。骨齡（TW2)，在4例中不同，都在第75百分位之下，兩例在第10百分位之下，第3例延緩在10?25百分位之間。先證者家庭調查發現，另13名親屬具有提示同一情況的特征，這種綜合征以常染色體顯性方式遺傳。雖然這些病例代表良性常見巨頭畸形（BFM)一部分表現，他們在頻率和發育遲滯的嚴重程度及面部特征上，顯示出與這一診斷冇所差異（IQ'\70，4例），這樣的面部表現特征，在以往的BFM描述中沒有報道過。

母女中的6號環狀染色體

這里描述一個6號環狀染色體病人，嚴重的生長遲滯，無其它較大的異常，3歲時因腦膜炎球菌敢血癥突然死亡。這個環狀染色體從患者母親遺傳而來，她母親有相應的短身材。常規細胞學檢查和流動細胞計數在大小上無法檢出環狀染色體和正常同源染色體之間有任何差異。這與設想的一致，即生長遲緩和微小疇形“環狀染色體綜合征”是由于環的出現本身引起的，而不是由于任何染色體物質的丟失引起。

插入易位

據認為插入易位發生頻率為1:5000。我們查看了自1%5年以來本實驗室的資料，發現4個家族有插入易位，都是通過有缺陷的兒童查明的。與同期查明的其它易位相比，提示該易位頻率很低，近似1:25:000。出生缺陷兒童的風險接近理論風險昀50勢，在4個家族中，總共有8名受檢者有不平衡核型，這8人都有缺陷，一個胎兒因缺陷死于象他姑姑一樣的異常。在一個家族中，兩個堂兄弟是三體，另一個是單體，都是染色體iq的同一部分，有相反的臨床特征。回顧發表的報道，證明這些異常罕見（56篇)，也證明了缺陷兒童的高發風險，以及他們在表現相應染色體片段的單純三體和單體特征上的作用。

21Q-"綜合征”的兩個新病例

本文報道兩例21號染色體長臂末端缺失病人。第一例是異常嵌合體，因他的40鉤血細胞具有正常男性核型。然f而，他生長嚴重遲緩、畸形，智力低下、失明。第二例為非嵌合型缺失，但僅有輕微畸形特征和輕至中度智力低下，他們的缺失經常規細胞學分析證明相同。以前報道過幾例同樣缺失，但無嵌合形式。

可變的單一序列成分在肌強直性營養不良產前診斷中的應用

用聚合酶鏈反應（PCR)檢測稱為小衛星的DNA短臂重復DNA家族(dC-dA)D、(dG-dT)?豐富類型，在人類整個染色體組中發現了這些單位，它們以包栝19ql2-ql3.2染色休上APOC2在內的幾個位點為特征，APOC2位點緊密連鎖肌強直性營養不良基因，應用這一提供豐富信息的小衛里區（11等位基因，PlC0.79)(HGM10>預測肌強直性營養不良遺傳基因風險是可行的。一位母親在15孕周時來到產前診所。她初次妊娠，已38歲。抽取了胎兒父親的血液，在15.5孕周時，在B超指導下取絨毛。從CVS物質和雙親血樣中提取DNA，用聚合酶鏈反應進行小衛星分析。在一變性丙烯酰胺序列膠上分析PCR產物，表明胎兒未受累，這一結果被Southern分析證實，這一分析應用了探針APOC2。PCR結果三天內出來，相比之下，Southern技術需要8天才出結果。

成骨不全的產前診斷

顯性遺傳的成骨不全（OI)與編碼.1型膠原和a“COLlA2)亞單位的兩個位點連鎖。I型膠原是主要的骨膠原。這種疾病是由每個單獨的家族中不同突變引起的，沒有可靠的表型標記預測在一個家族中這種疾病是否與COL1A1或COL1-A2連鎖。我們依據在絨毛樣本中相應位點上鑒定分離的等位基因，做了幾例產前診斷，既包括能獨立顯示出連鎖的家族，也包括不能顯示出連鎖的家族，后者風險計算考慮了協作研究的38個家族中OI人群遺傳異質性的估計。這建議包括5%前風險，即一個新家族中沒有和膠原1位點中的任何一個連鎖時的風險。

卵巢癌中發現等位基因缺失

篇4

1.2群體遺傳學參數經Bonferroni校正，Hardy-Weinberg遺傳平衡檢驗結果顯示，30個InDel位點在河南漢族人群中均達到遺傳平衡（P>0.05）。連鎖不平衡分析結果顯示，在同一條染色體上的InDel位點互不連鎖。河南漢族人群30個InDel位點的群體遺傳學參數見表2。所檢測的30個InDel位點的平均H為0.4107，平均DP為0.5504，平均PIC為0.3212，平均PEduo為0.0906，平均PEtrio為0.1606。累積個體識別率（CDP）為0.999999999981143，二聯體累積非父排除率為0.943572008541687，三聯體累積非父排除率為0.994899357231589。

2討論

篇5

哮喘以氣道慢性變應性炎癥、氣道高反應狀態、氣道阻塞為主要特征。現代西醫強調抗炎治療，以吸入普米克(布地奈德)等皮質類固醇類激素為主，急性發作期主張應用β受體激動劑如喘樂寧氣霧劑，以盡快解除支氣管痙攣，改善通氣。中醫認為哮喘系宿痰內伏于肺，復為多種外因所觸發。辨證上雖有寒熱虛實之分，然患兒素體陽盛，或因肥甘積滯，熱自內生，或因六化火，故小兒哮喘仍以熱證、實證多見。痰熱交阻，上薰于肺，肺氣雍盛，肅降失司，逆而咳喘。急性發作期治療上“急則治標”，宜予清肺化痰定喘。我們的熱哮合劑方，取方中的麻黃宣肺平喘，為β腎上腺受體興奮劑，可以起到抑制氣道炎癥及炎癥介質作用，能有效緩解支氣管黏膜腫脹。石膏、黃芩及桑白皮具有清瀉肺熱及抗炎、抗變態反應作用，能有效抑制慢反應物質和白細胞介素-1β的產生及抑制花生四烯酸代謝產物的生成，抑制磷酸二酯酶的活性，還有增強細胞免疫或體液免疫的作用。具有抗炎作用藥物還有柴胡，能有使血漿中促腎上腺皮質激素增加，石膏、桑白皮、黃芩清瀉肺熱，黃芩具有廣泛的抗炎、抗變態反應作用，可抑制慢反應物質和白細胞介素-1β的產生，抑制花生四烯酸代謝產物的生成，抑制磷酸二酯酶的活性，還有增強細胞免疫或體液免疫的作用。柴胡具有抗炎作用，可使血漿中促腎上腺皮質激素增加，抑制變態反應中的組織胺、5-羥色胺等的合成和釋放。白果斂肺祛痰定喘，杏仁、半夏、蘇子、款冬花降氣化痰，瓜蔞清肺兼利大便。葶藶子瀉肺作用尤甚，有“無葶藶難瀉肺實”之說。地龍清肺平喘，尤適于肺熱哮喘。甘草和中，調和百藥。全方共奏清熱宣肺，化痰定喘之功。單味及成方的現代免疫藥理研究表明：能擴張支氣管的單味藥有麻黃、款冬花、地龍、白果，成方麻杏石甘湯和定喘湯(熱哮合劑方含有此方加減)；能減輕氣道慢性變應性炎性、降低氣道高反應狀態的單味中藥有黃芩、麻黃、款冬花、甘草，成方有麻杏石甘湯；有抗組織胺作用的單味中藥有款冬花。

1.2激素、硫酸鎂治療

支氣管哮喘是一種以嗜酸粒細胞、肥大細胞反應為主的氣道慢性炎癥。其發病機理十分復雜，它涉及到許多炎癥細胞及炎癥介質參與導致平滑肌痙攣，產生臨床癥狀。現代治療觀點需消炎與平喘藥并用。皮質激素是最有效的抗炎藥，它能干擾碳四烯酸代謝和白三烯及前列腺素的合成+減少微血管滲漏）抑制細胞因子生成，預防炎癥細胞活化和遷移，增加氣遭平滑肌受體的反應性。硫酸鎂確有較好的平喘作用，療效優于舒喘靈。鎂離子治療哮喘的機理是；它是多種酶的激活劑，能激素腺苷酸環化酶，使細胞內三磷酸腺昔分解為環磷酸腺苷(cAMP)．井抑制環磷酸鳥苷(cGMP)的生成，從而提高cAMP／eGMP的比值，抑制肥大細胞炎癥介質的釋放。Ca在支氣管平滑肌收縮中起關鍵作用。而Mg是一種生理性的鈣拮抗劑，可能代替鈣或競爭鈣載體系統，阻止鈣內流，使平滑肌興奮-收縮脫偶聯，舒張支氣管平滑肌可抑制Ca的跨膜轉移，抑制Ca2+從細胞處流入細胞內抑制細胞內肌漿網釋放Ca，抑制細胞內Ca介導的Ca釋放；抑制膽堿能神經末梢釋放乙酰膽堿；減弱或消除乙酰膽堿對神經和肌肉終板的去極化作用，從而抑制平滑肌纖維膜的興奮性；穩定肥大細胞、嗜堿細胞和T淋巴細胞，抑制炎癥介質的合成和釋放，抑制氣道炎癥。鎂離子也能激活功能低下的腎上腺能β受體，抑制乙酰膽鹼的釋放、阻止哮喘發作。鎂離子能舒張缺氧狀態下的毛細血管，解除小動脈痙攣，改善微循環、降低心臟后負荷，減輕肺淤血，改善肺功能和缺氧。

1.3強力寧與維生素K3合用

強力寧是從甘草中提取的甘草甜素制成的針劑。強力寧制劑中的甘草酸系葡萄糖醛酸和甘草次酸結合而成的皂甙，具有皮質激素樣作用，甘草酸主要通過抑制磷酸酯酶A2活性和前列腺素E2形成，而起抗炎作用,還可抑制肥大細胞釋放組胺和減少慢反應物質的生成，能誘導產生干擾素及白細胞介導素Ⅱ，起到抗炎、抗過敏、抗病毒、調節免疫功能的作用。維生素K3能促進細胞內環磷酸腺苷的合成，使環磷酸腺苷／環磷酸鳥苷值升高，從而解除支氣管平滑肌痙攣，達到止喘作用。

1.4氟替卡松／沙美特羅松聯合用藥

中重度哮喘患者病理特征呈現氣道重塑、平滑肌增生肥厚，出現BHR反應。BHR能獨立存在，可不依賴于氣道炎癥，即使輕微物理刺激也可引起氣道出現痙攣而導致收縮。為此，對中重度哮喘患者用藥可同時進行康坦及解痙治療。用藥中，舒利迭是由丙酸氟替卡松與沙美特羅組成的復方干粉吸入劑。皮質激素是最有效的緩解期抗炎藥物；丙酸氟替卡松作為新一代糖皮激素是一種基于雄甾烷的三氟糖皮質激素，吸入后30min與糖皮質激素受體結合的水平即可達到高峰，具備了理想的吸入型糖皮質激素應具備的特點：對受體具有較高親和力，具有高脂溶性，吸人后在氣道的濃度高，停留時間長。吸入后生物利用度低，在所有吸入型糖皮質激素中，丙酸氟替卡松脂溶性最強，該特點使其在氣道中局部具有較強抗炎活性是丁地去炎松的2倍，二丙酸倍氟氯米松的4倍，已成為國外防治性哮喘最常用藥物之一，在其不良反應方面，丙酸氟替卡松不對下丘腦-垂體-腎上腺軸產生影響，不影響骨代謝。丙酸氟替卡松為吸入型糖皮質激素(ICS)，可廣泛作用于引起哮喘的炎性細胞和介質；而沙美特羅為吸入型長效受體激動劑(LABA)，除具有長效支氣管擴張作用外，還能抑制肥大細胞釋放過敏介質包括組胺、白三烯、前列腺素D，從而減輕氣道滲出、腫脹，減少氣道高反應性。

2布地奈德聯合博利康尼治療小兒哮喘

2.1一般方法

觀察組44例，其中男37例，女7例，年齡5月～14歲。全部病例均符合中醫熱性哮喘的診斷標準：咳喘哮鳴。痰稠色黃，發熱面紅，胸悶膈滿，渴喜冷飲，聲高息涌，呼氣延夜間睡眠長，小便黃赤，大便干燥或秘結，舌苔薄黃或黃膩，脈象滑數。平均年齡5.5歲。病患程度為輕度29例，中度及重度分別為11例及4例；既往病史具有濕疹17例，過敏鼻炎13例，麻疹7例。對照組共30例，其中男、女分別為23例、7例，年齡在1~13歲之間，平均年齡為5.1歲。其中哮喘程度輕度、中度、重度分別為14例、10例、6例；既往病史中具有濕疹病史6例，過敏性鼻炎4例，藥物、食物等其他過敏史5例。

2.2治療方法

74例患兒均以哮喘急性發作入院。兩組的基礎治療(抗感染、吸氧、吸痰、糾正酸中毒等對癥治療)相同。

2.3觀察方法

根據兩組療后的癥狀變化，進行定期診斷檢查，并做好填表記錄。觀察時間為療后1/3/5/7進行療后觀察；在期間對小兒呼吸困難、咳嗽、喘息、哮鳴音進行觀察；觀察后給予病情的癥狀成都進行評價，評價等級為輕度無癥狀1分、中度有間斷癥狀2分、重度癥狀嚴重為3分。用藥后效果為，有效：用藥4-7天呼吸困難、哮鳴音減少；無效：用藥4-7天后呼吸困難且肺部哮鳴音持續存在，咳嗽癥狀無明顯改善。

2.4統計方法

兩組患兒在年齡、性別及病情經統計分析無明顯差異(P>0．05)。計量資料用(±s)表示，計數資料用百分數表示，采用SPSS10.0版軟件包進行t檢驗，檢驗等統計學分析，顯著性界值為P<0.05。

2.5結果分析

篇6

2中醫現象學

現象學是20世紀在西方流行的一種哲學思潮。現象學一詞所標識的應當是一種建立在直接直觀和本質認識基礎上的嚴格的哲學方法。它強調“面向事物本身，摒棄一切自以為是的前提”，它試圖在本體論和認識論之間，在實證主義和形而上學之間找到一條新的道路。現象學強調將一切與“我思”有關的內容全部“懸置”，存而不論。現象學要求擺脫一切先入為主的成見束縛，直接關注所研究的問題和事物，在這種直接關注的“直觀”中獲得對事物的可靠認識，即明見性認識。明見性是胡塞爾現象學的中心概念，是指對實事的直接性明察。他也將這種明見性稱為“自身被給予性”。明見性意味著一種原本的直接的被給予，是現象學中可靠認識的根本標準，胡塞爾稱之為“一切原則的原則”。現象學突破了實證主義對于現象和本質、個別與一般的割裂，是對科學主義的哲學反思。所謂中醫現象學，就是“懸置”一切中醫理論和科學思想，直接關注臨床癥狀、體征、方藥、預后等相關因素的學問。現象學本身并不在意建立概念的體系結構，它強調的是在具體的語境之中，個別和一般是如何貫通的，從而顯示出現象中的本質。要實現中醫自身的明見性，需要進行中醫現象學的還原，第一步就是對一切與中醫理論相關的概念和思想以及科學理念進行懸置，第二步是進行本質還原，就是通過對現象進行“想象力的自由變更”，而直觀到變中的不變，穩定有序的結構。

篇7

《中國的文學理論》是美籍華裔學者劉若愚先生在1975年出版的一本關于中國傳統的文學理論的著作。不同于中國學界一般按照歷史分期來梳理中國傳統文論發展流變過程的寫法，劉若愚先生另辟蹊徑，在艾布拉姆斯《鏡與燈》中把相關要素分為作品、藝術家、宇宙、觀眾的基礎上，從文學本論的層次上將中國傳統的文學理論分為形而上的理論、決定的理論、表現的理論、技巧的理論、審美的理論和實用的理論六部分。“這種做法突破了中國古典文論的研究方法，將零散的評論作綜合，排除表面上的雜亂無章，與西方文論更有可比性。”本文不打算就此書所取得的成就與具有的重大意義進行贅述，而是要對劉先生在導論中提出的寫本書的三個目的做進一步的探討。

中國傳統文論是在漫長的中國歷史中孕育發展起來的，是有別于西方文論與中國當代文論的一種獨特存在。但其材料分散在各個朝代的文學、哲學、史學作品甚至朋友書信、史傳碑志中，這種情況造成了中國傳統文論資料的雜糅性、分散性；同時中國人直觀感悟與直覺體驗的思維習慣也賦予了古代文論含蓄精煉、模糊多義的特點。這些特點曾經在很長時間內阻礙了學界對中國傳統文論的發現與研究。甚至，在“研究目的”這一基本問題上還存在爭議。筆者認為，明確建立中國的文學理論的意義何在，是進行中國文學理論一切研究的基礎。因此，從這個角度講，提出“建立中國的文學理論的意義”這一問題仍然具有當下的價值。

劉若愚先生在《中國的文學理論》的“導論”中寫到，“我寫這本書有三個目的。第一個也是終極的目的，在于通過描述各式各樣從源遠流長，而基本上是獨立發展的文學思想中派生出的文學理論。”第二個目的“是為學習中國文學和批評的人闡明中國的文學理論。”第三個目的是“為中西批評觀念較之目前更為充分的融合，鋪出一條道路。”從上面論述中可以看出，劉若愚寫這本書不僅是為了中國讀者，他的目的更多地在于使中國的文學理論走向世界，促進中西批評觀念的融合。四十多年過去了，劉先生當年提出的三個目的是否已經實現，這恐怕是個很難回答的問題。在參考劉先生觀點的基礎上，我認椋建立中國的而文學理論，還必須包括以下幾個目的：

一、使中國傳統文論擺脫“失語”狀態，平等地與其他民族的文學理論進行交流與對話

“失語癥”是中國學者曹順慶及其弟子提出并使之發展的概念，他們認為，中國當代文論不是照搬俄蘇文論，就是被西方各種文學理論所淹沒，而偏偏沒有自己的理論，發不出自己的聲音。“其基本原因在于我們患上了嚴重的失語癥。……我們一旦離開了西方文論的話語，就幾乎沒有辦法說話，活生生一個學術‘啞巴’。”這樣一個文論啞巴當然是沒有辦法在世界文論界提出自己的觀點、占據一席之地的。曹先生的呼喊在某種程度上表明了中國古代文論在當代的尷尬處境，給中國學人敲響了一個警鐘，讓我們更理智地看待、更深入地思考這些問題。

中國古代文論作為世界文學理論體系中的一支，與印度文學理論、歐美文學理論相比，不但絲毫沒有遜色的地方，而且“根植于中國文化土壤之中，中國古代文論有自己的思維方法、認識方式、表達方式，有一整套較為完整的理論命題和范疇體系，是具有強烈民族個性和特色的文學理論。”由此可見，發現、整理、建立有效且獨特的中國傳統文論的話語體系，不僅是可能的，而且是有必要的。因為越來越全球化的語境要求世界各國徹底消除閉塞的、狹隘的自然經濟狀態，從而走向更為開放、更為全面的交流和互補。中國若不有效利用自己特有的文論資源，又拿什么去和別國進行對話呢？即使引用、借鑒再多的“舶來品”，也只不過是鸚鵡學舌罷了。這樣下去，最終的結果只能是被他者的聲音淹沒，失掉自我立足的根基。這種悲哀的結果是有著強烈的民族自豪感與自尊心的中國人所無法接受的。所以，從這個角度講，走向世界、得到國際學界的認同，并與他們進行平等對話的前提是建立中國的文學理論體系。

二、為中國現當代文學批評提供理論資源

由于歷史、政治環境的深刻影響，中國現當代文學批評經歷了由泛政治化批評到泛文化批評的階段，而唯獨忽略了文學本身的審美特質，偏離了文學批評的應有之義。

從“五四”到改革開放前的這段歷史時期，以“啟蒙”“救亡”“反封”等詞語為關鍵詞，文學批評成了眾位仁人志士改造社會、實現理想的工具，現實主義是其主題曲，更可悲的是，“不是批評家選擇了現實主義，而是現實主義選擇了批評家，而現實主義又成為社會政治的首選，浪漫主義和現代主義，包括審美主義等，由于它們與現代性整體宏大敘事格格不入，自然也就紛紛落選了。”而到了80年代中期，中國文學批評結束了泛政治化之后又走向了泛文化化的道路：出于對前一階段批評主流的逆反心理與另辟蹊徑的考慮，批評家們開始在廣泛的世界與中國文化的聯系中批評文學，試圖從哲學的、美學的、倫理學的、社會學的角度來發現文學中的文化因素，引發了轟轟烈烈的“文化熱”。這些現象的出現，當然與政治歷史環境有關，與俄蘇文論、西方文論的沖擊有關，但我認為，最根本的原因，是中國獨有的豐富的文論資源沒有被充分挖掘和利用。而零散的、經驗式的古代文論是完全不同于其它文論的一套話語模式，它蘊藉著傳統文化的精神與價值，滲透著中華民族文化心理的集體無意識，如果對其進行創造性地闡釋和生發，再運用到現代文學批評中，是不是更符合中國人的思維模式、情感體驗？是不是比所謂“舶來品”運用起來更加得心應手，更有活力和生命力？從這個角度講，建立中國傳統的文學理論，是中國當下文學批評尋找自己的傳統、自己的支撐的必經之路。

三、弘揚中國傳統文化的題中之義

弘揚中國傳統文化，一直以來都是文化建設的重要組成部分，“古代文論畢竟又是中國傳統文化重要的話語表征形態，她蘊藉著中國傳統文化意識和民族精神，是中華民族之文化根性的符號象征。”可以說，在中國文學豐厚土壤中孕育產生的中國古代文論幾乎概括了中國傳統文化的精髓：注重從作者所在的歷史文化、時代背景及身世經歷著手來“評頭論足”，強調文學在社會政治與人格修養中的作用；注重文學創作和閱讀中心靈的虛靜，關注作品的“言外之意”“味外之旨”，這又是道家文化的虛靜觀的體現；再者，中國古代文化中出現頻率很高的“境界”“靈感”等詞語，本身就是佛家用語。由此可見，中國古代文論的概念、范疇、命題幾乎涉及了中國傳統文化的各個方面。因此，建立中國的文學理論，有利于我們對中國傳統文化更加全面和透徹的了解，使傳統文化的價值更全面、更徹底地展現在世人面前，這也許是這項工作最直接也最現實的意義。

經過一個世紀的發展，中國傳統文學理論的研究者已經取得了很大成就：各種版本的中國文學批評史出現，研究專著、文章及學術會議逐年增多，越來越多的模糊之處得到澄清。但不可否認的是，隨著時代的發展和歷史語境的變遷，中國的傳統文學理論研究仍然面臨著許多問題與危機。因此，從這個意義上講，與時俱進地建立中國的傳統文學理論體系將是一個歷久不衰的話題。

參考文獻：

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[4]蔣述卓.傳承與延續：叩問中國古代文論的當代價值[J].學術月刊，2006（06）.

[5]景國勁.20世紀中國文學批評現象的反思[J].文藝研究，2002（04）.

篇8

二、裝飾藝術設計教學對傳統工藝美術吸收與借鑒的路徑

高校裝飾藝術設計專業培養目標明確要求學生具有現代審美意識和掌握扎實的藝術造型能力和設計能力的同時要對祖國傳統工藝美術藝術知識有深入了解。對此裝飾藝術設計專業課程體系應當加強對傳統工藝美術元素的研究，尋找現代裝飾藝術設計與傳統工藝美術審美趨向的融合點，提煉其內涵并運用到教學實踐中。傳統工藝美術與現代裝飾藝術在形態語言方面保留了較多的相似點，可結合裝飾藝術設計專業核心課程《設計初步》、《設計色彩》、《圖形創意》、《裝飾工藝》、《軟裝飾品設計》、《裝飾材料與工藝》、《項目模擬訓練》、《項目綜合訓練》等進行形式多樣的專業教學。在此基礎上經過加工逐步在形態語言方面尋找新的結合點。在裝飾藝術設計專業具體課堂教學的第一階段教師可采取案例教學法，通過分析優秀案例，講解這些案例是如何借鑒傳統工藝美術形成獨特風格，通過對案例設計過程的剖析，使學生知道如何吸收傳統工藝美術元素中的精髓，借鑒其中的造型元素，使學生能夠了解整個傳統工藝美術制作流程，學習并掌握其中的方法。在《設計素描》、《圖形創意》、《裝飾工藝》等課程中，安排課堂練習繪制設計草圖，特別是針對典型人物、器皿進行造型元素提煉，研究其人物的神情表達和器皿的構成特點，吸取傳統工藝美術適度夸張的表現手法，利用嫁接、移植、拼合等設計元素與手段，表現具有象征意義和夸張的造型效果。在裝飾藝術設計專業具體課堂教學的第二階段可采取項目模擬訓練法，引入工藝美術企業真實的實踐項目，在真實的“工作情境”中按照項目需要，將學生分成若干個項目小組，每組完成一個項目。明確組員的分工，要求學生首先通過實地調研中國泥人博物館、中國宜興紫砂博物館、無錫非遺傳承與創新中心，借鑒其造型設計手法，提出創作方案和構想，最終確定創作方案。在《軟裝飾品設計》、《裝飾材料與工藝》、《項目模擬訓練》、《項目綜合實習》、《畢業設計》等課程中，鼓勵學生探索和嘗試多種不同的表現風格，指導學生設計出符合現代人審美趣味，有市場需求、有地方特色和有文化內涵的作品，改變當下本土裝飾藝術設計作品模仿外國、缺乏本土特色的局面。

篇9

1．1．1轉基因技術該技術將體外構建的包含基因表達框的DNA通過直接注射到受精卵雄原核中，使其在基因組DNA擴增的過程中隨機插入到基因組中而構建，其中BAC轉基因由于具有能完整地保留基因表達的調控元件、基因上下游序列較長大大降低了插入位點周圍序列的影響、插入基因組中的拷貝數較低且傳代較穩定等傳統轉基因所不具有的優點［5］，而越來越受到學者們的重視。該技術可以利用強驅動子使基因過表達，用于模擬和再現基因擴增引起的一些疾病，如許多腫瘤的發生是由于癌基因的擴增而造成的。利用轉基因技術也可以在體表達針對某個或某些mRNA的micoRNA而關閉或敲弱這些基因的表達，以再現由于缺乏這些基因表達而造成的疾病。該技術的主要缺點是:一是插入的隨機性可能造成外源性轉基因的表達不能完全遵循原有內源性基因表達的模式，對內源性基因的表達還可能造成干擾;二是效率低。

1．1．2以同源重組為基礎的遺傳改造技術該技術將經改造后的序列通過同源重組替換原有的序列，從而達到改造基因的目的。該技術需經歷ES細胞培養、ES細胞內重組和篩選、囊胚注射和子宮移植等階段而獲得嵌合鼠，再從嵌合鼠的后代中獲得能穩定遺傳改造過的基因的首建鼠。該技術可以用于對基因進行定點突變、整個或部分序列替換造成該基因功能的缺失，可實現傳統敲除(conventionalknockout)［6］、結合Cre－loxp［7］、Flp－Frt［8］系統可實現對特定基因的條件性敲除(conditionalknockout，包括組織特性和發育階段特異性敲除)。該技術可以模擬和再現人或動物由基因點突變而造成的疾病，可以實現在特定的組織細胞、特定的發育階段關閉某個或某些基因的表達，以模擬和再現這些組織細胞或發育階段相關的特定疾病的發生、發展過程等。該技術的主要缺點是:受限于ES細胞的培養技術(目前僅有小鼠、大鼠的數個ES細胞系可用)、首建鼠獲得率低、周期長等。

1．1．3以人工核酸內切酶為基礎的遺傳改造技術近年來，許多學者從微生物中發現了幾種能特異性識別某些堿基序列的內切酶并加以改進，發展成為人工核酸內切酶，應用該技術可以精確地對某些特異DNA序列進行識別、結合和特異性切除，以促進外源DNA序列在缺口處的插入，從而達到切除或者替換原有序列的目的，實現基因改造。近幾年，迅速發展起來的人工內切酶技術，包括ZFN、TALEN、CRISPR/Cas9技術，具有操作簡單、修改精確度高、效率高、周期短、不受ES細胞的局限、可對多種細胞內的基因進行改造等優點［9］。其中CRISPR/Cas9技術在南京大學模式動物研究所得到了很好的開發和應用，黃行許等人利用該技術已經成功實現對包括人ES細胞在內的多種種屬和種系細胞株內的基因改造，成功地實現了對小鼠［10］、大鼠［11］、猴［12］的基因改造，其中包括條件性敲除改造等。CRISPR/Cas9等新技術的開發和利用提高了遺傳改造的成功率，使多種屬、種系的遺傳改造疾病動物模型的構建成為可能。

1．2遺傳改造疾病動物模型在醫藥學研究上的應用及其特點

1．2．1在西醫藥研究上的應用特點及其前景基于對小鼠遺傳信息的深入研究，對人、小鼠疾病的遺傳學研究成果，目前已通過遺傳改造技術構建出多種能再現人、小鼠疾病的小鼠模型，并被廣泛應用于研究和揭示疾病發生和發展分別所涉及的信號通路、基因及其調控等。由于腫瘤的發生和發展過程實質上是體細胞或生殖細胞基因突變及其積累的過程，因此遺傳改造技術構建的腫瘤疾病模型能再現許多腫瘤的發生和發展過程，因此在腫瘤醫學研究和抗腫瘤藥物開發上具有巨大的應用價值，并已取得了不小的成果。目前，已獲知腫瘤發生和發展的過程是Ras通路［13］、WNT通路［14］或PI3K/AKT通路［15］等促進細胞增殖的信號通路被激活，而p53通路［16］或Rb通路［17］等抑制細胞增殖的信號通路被破壞的過程。在對這些分子機制較為深刻和充分的認識基礎上，已開發出多種抗腫瘤藥物。例如對靶向EGFR的藥物已被應用于臨床上抗腫瘤治療［18］，對p53通路的調節模式的認識及對有關分子結構的了解，促成了MDM2抑制藥物RG7112［19］等的產生，這些藥物均在一定程度上對一些腫瘤有較好的療效。近年來，基于對小鼠轉移性腫瘤模型中獲得的有關腫瘤轉移過程所涉及的分子機理的深刻認識，為開發出能廣泛抑制腫瘤轉移藥物提供了理論依據。由于受到ES細胞培養難等技術限制，目前遺傳改造疾病動物模型絕大多數來自于小鼠，CRISPR/Cas9技術在多種模式動物中的成功應用，使得更廣泛的動物遺傳改造成為可能，從而為構建除小鼠以外的遺傳改造疾病動物模型清除了技術障礙。

1．2．2在中醫藥學研究上的應用特點及其前景由于中醫癥候的標準化、量化從理論上和方法上的未統一、未確定，導致中醫癥候本身的描述和表征上存在爭議性，使得依據中醫藥理論所構建的疾病動物模型能被業者認可的極為有限。盡快制訂統一的中醫癥候確診標準，探索符合中醫藥理論的量化方法，探討和揭示中醫癥候與基因的表達調控及其功能的關系，有助于中醫藥實踐和理論的深入發展。中醫理論的整體觀和辨證觀強調了機體的整體性、個體的特異性和致病的辯證性在疾病診斷、病因、病機探索和疾病治療上的關鍵作用，提示需要以組學如功能基因組學、轉錄物組學、蛋白質組學和代謝組學等的理念和方法，洞察中醫癥候的病因和病機。因此，從遺傳學角度來解讀中醫癥候，更多體現在以某個基因為主的多基因間相互關聯和作用(整體性和辯證性)，更多表現為表觀遺傳學上的改變(個體性)所造成的癥候的發生和發展。現代遺傳改造技術的長足進步和CRISPR/Cas9等新技術的產生，使得經濟、快捷地在1個個體中對多個基因進行改造和進行人為模擬自然調控成為可能。隨著中醫癥候的標準化和量化從理論上得到統一和確定，方法上得到改進和廣泛的認同，相信遺傳改造技術所構建的中醫癥候動物模型在不久的將來必將面世，這將為中醫藥學的研究提供新的平臺，有望促進中醫藥學的實踐和理論發展達到新的高度。

篇10

伴隨社會發展和疫苗的普遍接種，疾病譜發生了很大變化，傳染病教學應理論聯系實際。根據山東省近年來的疾病譜演變及濱州醫學院教學大綱安排，教研室只對原有授課內容重新進行了調整，制定了新的教學大綱。剔除已經得到良好控制的疾病如脊髓灰質炎、乙型腦炎、流行性腦脊髓膜炎、瘧疾等；重點是經典的和多發、新發傳染病，如病毒性肝炎、腎綜合征出血熱、細菌性痢疾、麻疹、流行性腮腺炎等。將結核病、手足口病、甲型H1N1流感編入教材。根據傳染病的特點，按照疾病之間的共性特征整合教學內容，組織編寫教材，盡可能保證課程的系統性、全面性和典型性，注重分析疾病的臨床診療思路的培養。以典型臨床表現為線索進行專題教學，結合案例，將疾病教學串聯起來，既不破壞疾病特點的獨立性，又增強了不同疾病及不同學科之間的聯系，有助于提高學生的臨床思維能力。例如將發熱作為重要專題，以發熱為主要臨床表現的傳染病列為一個專題，其中包括傷寒、腎綜合征出血熱、流行性腮腺炎、麻疹、流感等，同時鑒別診斷內容涵蓋呼吸內科（肺炎、肺結核）、兒科（手足口病、腦炎）等相關疾病，另外還有肝病專題，包括病毒性肝炎，將藥物性肝炎、酒精性肝炎、感染中毒性肝炎、肝癌、肝硬化等納入鑒別診斷中。從多角度、多系統、多學科討論臨床表現、診療方法和預防策略。根據教材內容及當年傳染病流行情況，通過討論及時調整教學內容，對于新發和突發傳染病及時插入到教學內容中，如2003年的SARS，2009年的手足口病及甲型H1N1流感。可以做到授課內容新穎多變，提高學生的學習興趣，也提高學生應對突發、新發傳染病的能力。傳統課程中癥狀教學與疾病教學相對獨立，在疾病教學過程中不同疾病之間缺乏有機聯系，特別是不同學科的疾病。臨床思維過程是從患者的臨床表現開始，隨后展開臨床診斷依據和鑒別診斷，再通過進一步檢查逐步排除某些疾病。將傳染病學科置于感染性疾病的大背景下，符合醫學發展與疾病變遷的需要。

1.2加強交叉學科融合

從傳染病教學相關學科方面看，傳染病相關疾病涉及到腫瘤科、婦科、內科、介入、放療科及外科等，這些病人的數量要超過大部分傳染病醫院住院人數的1／3，甚至1／2。傳染病學與相關臨床課程（兒科學、皮膚性病學、呼吸內科及消化內科）內容的優化整合不僅能夠系統地講授感染性疾病的系統知識及各類新成果、新發傳染病，避免交叉學科之間講授內容的重復。如麻疹，在兒科及皮膚科都有內容，但臨床實際中兒科和皮膚科門診均有患者，而更多患者入住感染性疾病科。努力將各個相關學科優化整合，加強學科間橫向和縱向的聯系，突出感染性疾病特色，使學生對相關醫學知識體系有一個明晰的、邏輯的認識。將臨床具有感染性的疾病有機聯系起來進行專題講座式教學，同時結合傳染病學的特點，將案例教學法與多媒體教學、臨床診療思維教學結合在一起。通過引導學生在思維模式上轉換到以癥狀鑒別為主線的醫生角色中來，有利于發揮教師與學生的主觀能動性，提高學生整合醫學理論知識和解決實際臨床問題的能力。