染色體微陣列芯片分析技術在精神運動發育遲緩患兒中的應用價值
謝巧玲; 葉燕霞; 李艷霞; 梁福鑑; 楊均秀; 辛晶 佛山市禪城區中心醫院小兒神經康復科; 廣東佛山528031
關鍵詞：精神運動發育遲緩 染色體異常 染色體微陣列芯片分析技術 兒童
摘要：目的應用染色體微陣列芯片分析技術對150例不明原因的精神運動發育遲緩患兒進行拷貝數變異(CNV)檢測,探討其基因遺傳病因。方法 收集2015年1月至2019年6月我科精神運動發育遲緩患兒150例,采用Affymetrix CytoScan 750K芯片進行基因組學分析。結果 25例患兒攜帶與MR/DD相關的CNVs,檢出率達16.7%(25/150)。其中10例為已知綜合征患者,微缺失2例,大片段缺失1例,臨床致病性拷貝數改變7例,臨床意義不明5例。結論 染色體微陣列芯片分析技術可以提高對不明原因精神運動發育遲緩患兒的分子病因診斷水平,對深入研究病因機制有重要意義,為患兒預后、康復決策制定、家庭再發風險評估提供指導。
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