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關鍵詞：男性不育 mthfr基因多態性 同型半胱氨酸 

摘要：目的亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)基因是葉酸代謝中的重要酶。MTHFR基因多態性對男性生育能力的影響尚不明確,且存在爭議。我們評估攜帶MTHFR基因多態性的男性,對精液參數和血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的影響。方法檢測280例生精障礙(分為弱精子癥組,少精子癥組,嚴重少精子癥組和無精子癥組,各組均為70例)男性,與70例精子正常的對照組男性MTHFR基因型頻率和Hcy濃度進行對比。結果研究發現,在少精子癥、嚴重少精子癥和無精子癥男性患者中,C677T基因多態性的CT或TT基因型頻率顯著增高。A1298C基因多態性的CC基因型頻率僅在無精子癥男性患者中顯著增高。研究還發現,C677T基因多態性TT和CT基因型樣本的Hcy水平顯著高于CC基因型樣本。此外,在A1298C的不同基因型中,AC和CC基因型樣本的Hcy含量顯著高于AA基因型樣本。在合并基因型中,CT/AC、CT/CC和TT/AC基因型樣本的Hcy水平高于CC/AA基因型樣本。結論存在MTHFR C677T的T等位基因時,最易發生不育,且Hcy水平升高。

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