基因診斷在兒童慢性腹瀉中的應(yīng)用
關(guān)鍵詞：慢性腹瀉 基因 先天性慢性腹瀉
摘要：兒童慢性腹瀉是臨床常見的消化系統(tǒng)疾病,其疾病種類繁多,臨床癥狀復(fù)雜,且各種慢性腹瀉疾病之間癥狀常重疊,故臨床病因診斷困難,基因檢測是明確診斷的有效手段。近年來,分子診斷技術(shù)的不斷進(jìn)步,尤其是二代基因測序(NGS)技術(shù)的廣泛應(yīng)用,使基因檢測成本降低、時(shí)間縮短,因此,基因診斷策略選擇及報(bào)告解讀對(duì)臨床醫(yī)師十分重要。
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