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關鍵詞：線粒體dna 基因突變 非綜合征型感音神經性聾 

摘要：目的探討新疆維吾爾族感音神經性聾患者中mtDNA12SrRNA基因突變的發生率。方法抽取120例新疆維吾爾族感音神經性聾患者(耳聾組)及100例維吾爾族健康對照者(對照組)外周血提取基因組DNA,進行mtDNA 12SrRNA基因PCR擴增,產物通過基因測序,進行突變檢測和分析。結果所有研究對象的基因區域均擴增成功,mtDNA12SrRNA全序列檢測發現耳聾組中共檢出9例突變患者,其中mtDNA 12SrRNA A1555G突變5例,檢出率為4.17%(5/120),961delT 1例,961insC 1例,A827G轉換2例;對照組中發現A827G轉換1例。結論本組新疆維吾爾族感音神經性聾患者線粒體DNA 12SrRNA A1555G突變檢出率為4.17%,mtDNA 12SrRNA A827G轉換是良性突變還是致病突變有待進一步研究。

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