Noonan綜合征的診斷和治療
崇禾萌; 張會豐 河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院兒科; 內分泌遺傳代謝專業(yè); 河北石家莊050000
關鍵詞：面容 心臟缺損 先天性 生長激素
摘要：Noonan綜合征是一種相對常見的常染色體顯性遺傳病,Noonan綜合征遺傳異質性很大,涉及多個學科,主要臨床特征包括身材矮小、顱頜面畸形、先天性心臟缺陷、認知障礙等,還可以伴發(fā)一系列血液系統(tǒng)疾病,患腫瘤風險較普通人群增高。重組人生長激素治療可協(xié)助改善Noonan綜合征患者身高,同時需多學科協(xié)作,治療其他系統(tǒng)存在的先天異常。本文總結Noonan綜合征的臨床特點和相關基因突變,以期為臨床提供參考。
臨床薈萃雜志要求:
{1}論文要有摘要、關鍵詞，注釋采用腳注形式，論文文件標題格式為：姓名+單位+論文題目，文后附個人簡歷。
{2}本刊倡導嚴謹治學，歡迎選題獨到、觀點新穎、論證充分的研究成果。
{3}論文題目應當簡潔明了，反映論文的主旨。論文題目應便于讀者檢索、轉抄和引用，中文題名不宜超過20個字；外文題名不超過10個實詞。不宜采用抒情意味、反問意味的主標題和副標題。
{4}參考文獻按照在文章中出現(xiàn)的先后順序編號、排列。在文中引用處的右上角加方括號標明文獻序號，并注明文獻類型標識。
{5}摘要應有獨立性和自含性，不用報道語式，不出現(xiàn)評價性詞語，不用序號，不分段。
注：因版權方要求，不能公開全文，如需全文，請咨詢雜志社
