矮小相關綜合征
皮亞雷; 張亞男; 李玉倩; 崇禾萌; 張會豐 河北醫科大學第二醫院兒科; 河北石家莊050000
關鍵詞：矮小 綜合征 染色體 基因
摘要：矮小病因復雜,多種遺傳因素及環境因素均可導致矮小。目前已知遺傳因素所致矮小相關綜合征越來越多,對于存在骨骼畸形、多臟器多系統受累及特殊面容患兒,應根據臨床基礎信息選擇恰當分子遺傳學檢測技術以明確診斷,為治療和遺傳咨詢提供依據。
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