中國貴州地區(qū)致聾基因突變與人工耳蝸植入的初步研究
關(guān)鍵詞：耳聾 基因 突變 人工耳蝸植入
摘要：目的分析中國貴州地區(qū)常見耳聾基因突變在極重度感音神經(jīng)性聾患兒中的分布特點(diǎn),并探討基因突變患兒人工耳蝸植入(CI)術(shù)后的效果。方法研究對象選取中國貴州地區(qū)102例接受人工耳蝸植入的極重度感音神經(jīng)性聾患兒,語前聾98例,語后聾4例,采集外周血并提取DNA,應(yīng)用基因診斷方法進(jìn)行GJB2、GJB3、SLC26A4、線粒體DNA(mtDNA)12SrRNA位點(diǎn)突變檢測。術(shù)后效果采用聽覺意義整合量表(MAIS)、聽覺行為分級標(biāo)準(zhǔn)(CAP)、規(guī)范學(xué)語出現(xiàn)時間、言語可懂度分級標(biāo)準(zhǔn)(SIR)進(jìn)行評估,比較兩組術(shù)后1年效果差異的統(tǒng)計意義。結(jié)果102例極重度感音神經(jīng)性耳聾患兒中檢測到27例致聾基因突變,突變率為26.47%(27/102)。GJB2基因突變16例,突變率15.69%,其中1例同時合并SLC26A4基因突變;SLC26A4基因突變變9例,突變率8.82%(9/102);線粒體12SrRNA基因突變3例,突變率2.94%(3/102)?；蛲蛔兘M與非基因突變組比較,兩組各項評估結(jié)果差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.06)。結(jié)論中國貴州地區(qū)極重度感音神經(jīng)性聾患兒最常見的耳聾基因是GJB2、SLC26A4和mtDNA基因突變,人工耳蝸植入療效與聾兒是否基因突變無明顯相關(guān)性。
貴州醫(yī)藥雜志要求:
{1}參考文獻(xiàn)的著錄格式為：主要責(zé)任者．題名：其他題名信息．出版地：出版者，出版年．更新或修改日期．[查閱日期]．獲取和訪問路徑。
{2}來稿一經(jīng)接受刊登，由作者親筆簽署《論文著作權(quán)專有許可使用授權(quán)書》，專有使用權(quán)即歸本刊所有。本刊有權(quán)以光盤版、網(wǎng)絡(luò)版等其他方式出版接受刊登的論文，未經(jīng)本刊同意，該論文的任何部分不得轉(zhuǎn)載他處。
{3}編號應(yīng)頂格書寫。有標(biāo)題時，在編號后空一字再寫標(biāo)題，另起一行寫具體內(nèi)容。無標(biāo)題時，編號后空一字寫具體內(nèi)容。
{4}摘要一般應(yīng)包括：目的、方法、結(jié)果和結(jié)論四要素，結(jié)果和結(jié)論可合并，字?jǐn)?shù)一般以200字以內(nèi)為宜。關(guān)鍵詞可選3～8個。如果需要，請同時附上英文摘要。
{5}圖、表 、照片圖應(yīng)清晰，線條圖用黑色筆在空白紙上準(zhǔn)確繪出，另起一行附圖說明（文字要準(zhǔn)確精練），并在文中插入位置寫明“見圖×”。
注：因版權(quán)方要求，不能公開全文，如需全文，請咨詢雜志社
