一例夫妻均為楓糖尿病基因攜帶者的多次妊娠結局報道及文獻復習
陳娟; 張巖; 董渠龍; 史海霞 中國人民武裝警察部隊特色醫學中心婦產科; 天津300162
關鍵詞：楓糖尿病 基因 妊娠結局 病例報告
摘要：楓糖尿病是一種臨床罕見的遺傳性疾病,其發病機制是由于基因異常表達導致人體支鏈α-酮酸脫氫酶復合體缺乏所致,多見于新生兒期或者嬰兒期發病,大腦是主要受累器官,常表現為精神或者神經癥狀,嚴重者可致患兒死亡,臨床治療極為棘手,嚴重影響著女性生殖健康結局。本文通過報道1例臨床極為罕見的夫妻雙方均為楓糖尿病基因攜帶者的多次妊娠結局,并對楓糖尿病相關文獻進行復習,總結該病的病因、發病機制、臨床表現、診斷和治療等特點,以期拓寬臨床醫生的視野,在今后的臨床工作中對該病保持高度警覺,對可疑孕產婦盡早進行基因檢測并進行科學指導,以保護女性生殖健康。
國際生殖健康計劃生育雜志要求:
{1}請提供詳細的作者聯系方式：通信地址、郵政編碼、電話、傳真、E-mail等，如以筆名發表，請注明。
{2}3個月內未接到用稿通知，作者可自行處理。
{3}題目簡明扼要，緊扣主題，要有足夠的信息，能引起讀者的興趣，便于檢索。一般不用符號、公式和縮略語。題目中不建議過多使用定冠詞，尤其首字母不使用定冠詞。
{4}文獻必須標明類型，文獻作者最多標三個，超過三個標前三個，后面用“等”表示。
{5}正文文本，5號宋體，單倍行距，頁邊距上下限、左右邊距均采用Office 軟件的默認設置。
注：因版權方要求，不能公開全文，如需全文，請咨詢雜志社
