孕婦無創產前檢測中重復檢測的應用價值
關鍵詞：無創產前檢測 重復檢測 gc偏移 z值灰區 假陽性
摘要：目的 探討重復檢測在孕婦無創產前檢測(NIPT)的應用價值。方法 2017年10月至2018年12月,在北京市海淀區婦幼保健院產前診斷中心就診的孕婦中,納入適宜人群進行NIPT篩查,目標疾病為21-三體、18-三體、13-三體。孕周12~27+6周時進行檢測。采血后離心分離血漿、提取游離DNA、文庫構建、分析質控、大規模平行測序(MPS)、無創產前胎兒染色體非整倍體分析等步驟。重復檢測方法包括重抽血和重建庫,需要重復檢測的原因主要為檢測失敗和Z值灰區(目標染色體Z值介于3~4之間)。對NIPT提示胎兒非整倍體高風險的孕婦,行介入性產前診斷。對重復檢測病例的原因及結果進行分析。結果 共納入6110例NIPT檢測病例,進行重復檢測者315例(5.16%,315/6110),重抽血56例(0.92%,56/6110),重建庫259例(4.4%,259/6110)。分析原因,檢測失敗155例(2.53%,155/6110),Z值灰區160例(2.62%,160/6110)。檢測失敗的155例中,16例樣本不合格(2例凝血,3例時間超期,11例保存溫度不當,重抽血未發現高風險病例);67例DNA文庫質控不合格(5例文庫峰圖異常,62例文庫濃度低,重建庫未發現高風險病例);72例下機數據質控不合格,其中43例GC偏移(重建庫后未發現高風險病例),21例胎兒濃度低(重抽血后3例仍然胎兒濃度低,其余18例中1例為高風險),7例多條染色體異常(重抽血后發現1例高風險),1例數據產生不足(重建庫后結果為低風險)。Z值灰區160例中,148例重建庫后確定高風險者34例;對重建庫仍為Z值灰區者的12例孕婦進行了重抽血,確定為高風險者5例;重復檢測確定低風險者共121例(75.6%,121/160)。41例染色體高風險孕婦經介入性產前診斷,確診26例染色體異常。結論 NIPT檢測涉及到多個質控環節,必要的重復檢測在NIPT實驗質控中起到了重要作用,Z值灰區的重復檢測可以降低NIPT假陽性率。
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