產前遺傳學診斷技術研究進展
潘虹; 陳倩 北京大學第一醫院實驗中心; 北京100034; 北京大學第一醫院婦產科; 北京100034
關鍵詞：診斷技術 遺傳學 出生缺陷率 染色體數目 產前
摘要：2012年9月的《中國出生缺陷防治報告(2012)》中報告,我國出生缺陷率大約為5.6%[1].遺傳病是引起出生缺陷的重要原因.由于遺傳病常常在生命的早期就有所表現,如染色體數目或大片段的結構異常,影響胚胎正常發育,引起胎停育;染色體小片段的結構異常或一些單基因病可能影響不同器官的正常發育和功能,引起宮內影像檢查時可見的結構畸形或胎兒生長受限等.一部分疾病通過準確的產前診斷方法能夠得以診斷,通過遺傳咨詢父母有機會選擇性生育,從而避免或減少有嚴重出生缺陷的胎兒出生.這是目前降低出生缺陷的有效方法之一.
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