KCNQ2基因相關(guān)癲癇的臨床表型譜研究
關(guān)鍵詞：癲癇 kcnq2基因 表型 變異 新生兒
摘要：目的對(duì)KCNQ2基因變異導(dǎo)致的癲癇表型譜進(jìn)行研究。方法收集2012年1月-2018年1月在北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科神經(jīng)專科門(mén)診診治的KCNQ2基因變異癲癇患兒40例,對(duì)其基因型和表型進(jìn)行研究。結(jié)果 40例KCNQ2基因變異癲癇患兒共檢測(cè)到36種不同的變異,其中20種為文獻(xiàn)尚未報(bào)道的變異;12例為遺傳性變異,28例為新生變異。40例患兒的癲癇發(fā)作起病年齡為出生后1 d~9個(gè)月,其中新生兒期起病占80.0%(32/40);表現(xiàn)為多種發(fā)作類型,其中局灶性發(fā)作38例(95.0%),痙攣發(fā)作10例(25.0%),肌陣攣發(fā)作4例,強(qiáng)直痙攣發(fā)作3例;40例發(fā)作均有叢集性的特點(diǎn)。28例攜帶KCNQ2基因新生變異的患兒中,24例(85.7%)有不同程度的智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,其余4例智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常;12例攜帶KCNQ2基因遺傳性變異的患兒中,1例智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,其余11例(91.7%)智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常。發(fā)作間期腦電圖以局灶性發(fā)作最為多見(jiàn)(31/40)。顱腦核磁共振成像(MRI)檢查發(fā)現(xiàn)14例有異常(均攜帶新生變異且伴智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后),其中胼胝體發(fā)育不良10例(25.0%),額顳區(qū)蛛網(wǎng)膜下腔增寬11例(27.5%),雙側(cè)額顳區(qū)皮層發(fā)育不良2例,腦溝增深4例,雙側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)大3例。40例患兒臨床表現(xiàn)為多種癲癇表型,其中良性家族性新生兒癲癇(BFNE) 3例,良性家族性新生兒-嬰兒癲癇(BFNIE)2例,良性家族性嬰兒癲癇(BFIE)3例,良性新生兒癲癇5例,良性嬰兒癲癇2例,大田原綜合征3例,嬰兒痙攣癥9例,不能分類的早發(fā)癲癇性腦病12例,癲癇共患孤獨(dú)癥譜系障礙1例。通過(guò)治療和隨訪發(fā)現(xiàn),在所有抗癲癇藥物中,鈉離子通道阻滯劑奧卡西平的有效率最高(90.9%)。結(jié)論 KCNQ2基因變異以錯(cuò)義變異為主,新生變異更常見(jiàn),該基因變異導(dǎo)致的癲癇多在新生兒期起病,以局灶性發(fā)作為主,發(fā)作具有叢集性的特點(diǎn),新生變異的患兒常伴智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,約半數(shù)有額顳葉和胼胝體發(fā)育不良。鈉離子通道阻滯劑是治?
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